2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，为加强粤西医务人员对罕见病的认知，提高罕见病诊疗能力，帮助罕见病患者早诊断早治疗，提供高层次、全方位的健康服务。近日，我院联合中国罕见病联盟成功举办线上《未知之旅：探索罕见病前沿——罕见病诊疗技能提升专业培训课程》，并特别邀请广州妇女儿童医疗中心李秀珍主任医师担任主持人。
医院副院长（主持工作）、党委副书记刘华锋致辞。他以人类对于罕见病的认识历程为引，介绍我院即将开展罕见病诊疗平台的建设和对该项工作的展望。
医院儿童医学中心逯军主任医师结合实际临床案例和对线粒体疾病的研究，介绍了线粒体疾病研究的最新进展；内分泌科陈晓铭主任医师则以临床病例为切入，阐述了卡尔曼综合征；神经内科中心周海红主任医师介绍了全身型重症肌无力这种不罕见的“罕见病”；成人still病是一种少见的、病因不明的全身性自身炎症性疾病，风湿免疫科的路杰主任医师从专科角度，介绍了目前该病研究进展与临床治疗方法。
未知之旅：探索罕见病前沿——罕见病诊疗技能提升专业培训课程专家合影
下一步，我院将积极推动罕见病诊疗工作，为建设粤西罕见病诊疗中心贡献“附院力量”。
